Un paciente de 42 años con hemofilia B está recibiendo en el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, en Tenerife, la primera terapia génica aplicada en Canarias para esta enfermedad, según ha informado la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias. Esta intervención innovadora, administrada en una única infusión, tiene como objetivo eliminar la necesidad de tratamientos sustitutivos durante años, con la consiguiente mejora en la calidad de vida del paciente.
La hemofilia B es un trastorno hemorrágico hereditario que se caracteriza por la ausencia o deficiencia del factor IX, una proteína producida en el hígado imprescindible para la coagulación sanguínea. Esta terapia génica introduce en el organismo una copia sana y funcional del gen que codifica esta proteína, facilitando que el cuerpo la produzca de forma autónoma.
Funcionamiento de la terapia y beneficios para el paciente
Para lograr la producción del factor IX, se utiliza un vector viral modificado, un virus al que se ha sustituido su material genético original por una versión sana y optimizada del gen correspondiente. El tratamiento se administra una sola vez y permite que el paciente pueda desplazarse con mayor libertad, sin tener que cargar con viales, agujas ni realizar infusiones continuas de factor de coagulación.
Además, la terapia estabiliza los niveles de factor IX en sangre, reduciendo el riesgo de hemorragias espontáneas que pueden resultar peligrosas. Esta estabilización contribuye a mejorar también la salud mental del paciente al eliminar el temor constante a sangrados accidentales.
Ventajas frente a tratamientos convencionales y autorización europea
El medicamento utilizado, etranacogén dezaparvovec, ofrece una alternativa al tratamiento intravenoso continuo de profilaxis con factor IX en pacientes adultos con hemofilia B grave o moderadamente grave, siempre que no tengan antecedentes de inhibidores o títulos elevados de anticuerpos contra el vector viral. Entre sus ventajas destacan la reducción de la frecuencia de las administraciones periódicas y una mejora significativa en la calidad de vida.
Este fármaco, comercializado bajo el nombre de Hemgenix, cuenta con autorización por procedimiento centralizado para toda la Unión Europea, otorgada por la Comisión Europea tras el informe favorable del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA). Además, está incluido en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud para su financiación en pacientes adultos con hemofilia B grave o moderadamente grave sin antecedentes de inhibidores del factor IX.
